Resumen: Los avances en el campo de la genética y genómica han tenido un gran impacto en la práctica clínica del nefrólogo pediatra. El acceso a estudios genéticos diagnósticos para patologías renales permite no solo confirmar diagnósticos específicos, sino también poder brindar estrategias de manejo y seguimiento, conocimiento sobre el pronóstico y prevención de complicaciones. Adicionalmente, permite proveer asesoramiento genético al paciente y su familia, e incluso ayudar a tomar decisiones sobre trasplante de donante familiar. El objetivo de esta revisión es cubrir conocimientos básicos de genética, tecnologías disponibles para el diagnóstico genético, principales grupos de enfermedades renales que se benefician de estos estudios y la importancia de su enfoque en la práctica clínica médica. Se resalta el papel trascendente de la acción colaborativa entre nefrólogos pediatras y genetistas clínicos en un equipo multidisciplinario que conlleve a un adecuado enfoque diagnóstico en los pacientes y soporte una práctica clínica de calidad.

Abstract: Advances in the field of genetics and genomics have had a great impact on the clinical practice of the pediatric nephrologist. Access to diagnostic genetic studies for renal pathologies allows not only to confirm specific diagnoses, but also to provide management and follow-up strategies, knowledge about prognosis, and prevention of complications. In addition, it provides genetic counseling to the patient and family and even helps to make decisions about family donor transplantation. The objective of this review is to cover basic knowledge of genetics, available technologies for genetic diagnosis, the main groups of renal diseases that benefit from these studies, and the importance of their approach in medical clinical practice. Also, it highlights the transcendental role of collaborative action between pediatric nephrologists and clinical geneticists in a multidisciplinary team that leads to an adequate diagnostic approach in patients and supports a quality clinical practice.

ABSTRACT Introduction: Common variable immunodeficiency is an inborn error of immunity that has its peak incidence in adulthood. It is characterized by an increased susceptibility to respiratory infections, autoimmunity and malignancy, secondary to a state of hypogammaglobulinemia and immunodysregulation, caused by mutations and partially understood genetic interactions. The diagnosis is one of exclusion, has great clinical heterogeneity and is commonly misinterpreted. Objective: To describe a clinical case of a patient affected by an inborn error of immunity. Methods: Retrospective description of a case report. Conclusions: Common variable immunodeficiency disorder should be considered within the differential diagnoses in every patient who presents any of its clinical manifestations, mainly those related to recurrent respiratory infections, an antecedent that the patient may present as relevant during the first-level consultations with general medicine physicians or with specialists. Its diagnostic approach consists in measuring serum immunoglobulin levels, an easily accessible laboratory test for any clinic physician regardless of their healthcare level, while its treatment is based on the periodic administration of exogenous human immunoglobulin intravenously or subcutaneously.

RESUMEN Introducción: La inmunodeficiencia común variable es un error innato de la inmunidad que tiene su pico de incidencia en la edad adulta. Se caracteriza por una susceptibilidad aumentada a padecer infecciones respiratorias, autoinmunidad y malignidad, secundario a un estado de hipogammaglobulinemia e inmunodisregulación, causado por mutaciones e interacciones genéticas parcialmente comprendidas. El diagnóstico es de exclusión, tiene una gran heterogeneidad clínica y comúnmente es diagnosticado de forma errónea. Objetivo: Describir un caso clínico de un paciente afectado por un error innato de la inmunidad. Caso clínico: Hombre de 35 años que se presenta a la consulta de Medicina Interna - Inmunología refiriendo un cuadro clínico de 3 años de evolución consistente en múltiples episodios de infecciones sino-pulmonares en los últimos meses, presentaba tos productiva, dificultad respiratoria y pérdida de peso no intencional de aproximadamente 8 kg. Conclusiones: La inmunodeficiencia común variable debe considerarse dentro de los diagnósticos diferenciales en todo paciente que presente alguna de sus manifestaciones clínicas, principalmente aquellas relacionadas con infecciones respiratorias a repetición, antecedente que el paciente puede presentar como relevante en sus consultas de primer nivel con medicina general o con especialistas. Su aproximación diagnóstica consiste en la solicitud de niveles séricos de inmunoglobulinas, prueba de laboratorio de fácil acceso para cualquier clínico independiente de su nivel de atención y su tratamiento se fundamenta en la administración periódica de inmunoglobulina humana exógena de forma endovenosa o subcutánea.

Abstract: Introduction: Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are a group of inborn errors of glycan metabolism with multi-systemic manifestations. More than 100 different types of CDGs have been reported. The form involving the asparagine-linked glycosylation 13 (ALG13) gene is an uncommon X-linked form of these pathologies. Objective: To describe the clinical features in one patient with ALG13-CDG and to compare them with previously reported cases. Clinical Case: A 11-years-old boy, child of consangui neous parents, with hypotonia, severe developmental delay, intellectual disability, feeding difficulties, congenital heart disease (patent ductus arteriosus and mitral regurgitation), without epilepsy or coa gulation disorders. The metabolic screening showed unclear results, including N-glycosylation stu dies in plasma that were normal. Therefore, whole-exome sequencing (WES) was performed which identified a previously unreported variant in the ALG13 gene: c.428C > T (p.P143L) in hemizygous state; confirmed by Sanger sequencing. His mother was a carrier of the same variant. Conclusion: This is the first report of a Colombian patient with ALG13-CDG without epilepsy. The findings in this patient broaden the phenotypic spectrum of ALG13-CDG known to date and support that N- glycosylation disorders may be present in normal biochemical analysis. WES has become a cost- effective technique that allows the identification of disease-causing mutations in diseases with a broad phenotypic and genotypic spectrum.

Resumen: Introducción: Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo de las glicoproteínas con manifestaciones multisistémicas heterogéneas. Se han reportado más de 100 tipos diferentes de CDG. La forma que involucra el gen de la glicosilación ligada a asparagina (ALG13) comunmente ligada al X, es una enfermedad infrecuente. Objetivo: Describir las manifesta ciones clínicas de un paciente con CDG relacionado con ALG13 y comparararlo con los casos repor tados previamente. Caso Clínico: paciente varon de 11 años de edad, hijo de padres consanguíneos, con antecedentes de hipotonía, retardo del desarrollo psicomotor severo, déficit cognitivo y proble mas de alimentación desde los 5 meses de vida. Presentaba además microcefalia, cardiopatía congénita (ductus arterioso persistente e insuficiencia mitral) sin trastorno convulsivo ni compromiso de la coagulación. Se realizaron estudios metabólicos los cuales no fueron concluyentes, incluyendo estudios de N-glicosilación en plasma normales, por lo que se decidió realizar secuenciación de Exo ma completo que identificó una variante no reportada anteriormente en el gen ALG13: c.428C > T (p.P143L) en hemicigosis, confirmada por secuenciación Sanger, la madre fue portadora de la misma variante. Conclusión: Se presenta el primer paciente reportado en Colombia con CDG-Is sin epilep sia, los hallazgos amplían el espectro fenotípico de CDG-Is conocido hasta el momento y soportan que los transtornos de la N-glicosilacion pueden presentarse con estudios bioquímicos normales. Sin embargo, se necesitan estudios funcionales para demostrar estos hallazgos. La secuenciación de exoma es una tecnología costo-efectiva que permite la identificación de mutaciones responsables de los fenotipos en enfermedades con gran heterogeneidad genotípica y fenotípica.

RESUMEN El virus del zika (VZ) hace parte de la familia Flaviviridae y de los Spondweni serocomplejo; es transmitido principalmente por la familia de vectores Aedes. El primer reporte de una enfermedad exantemática desconocida fue llevado a cabo en Brasil en el año 2014 y posteriormente se reconoció como la infección por VZ en mayo del 2014. Para mayo del 2015, dicha infección se había extendido por Brasil y en noviembre de aquel año se confirmó la asociación de microcefalia y anormalidades congénitas durante el embarazo. Con posterioridad se han reportado múltiples alteraciones neurológicas en la población pediátrica, como microcefalia; alteraciones corticoespinales; síntomas neuromusculares; disquinesias; atrofia coriorretininana con coloboma macular; nistagmus; glaucoma congénito e hipoacusia neurosensorial asociada con atrofia o displasia cortical; ventriculomegalia; calcificaciones; hipoplasia de tallo y del cerebelo con compromiso del vermix; pérdida del volumen de la sustancia blanca; disgenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia; malformación de Dandy Walker y adelgazamiento de la porción torácica y de la médula espinal hacia el aspecto ventral; alteraciones todas que explican los signos clínicos del síndrome del VZ congénito. En los adultos se ha documentado el síndrome de Guillain-Barré con una incidencia de dos a tres casos por cada 10 000 infecciones y, en menor medida, se han reportado casos de mielitis y encefalitis por la infección con el VZ. Adicionalmente, se han descrito alteraciones del comportamiento, disminución del nivel de conciencia, convulsiones y meningismo. Por último, las menos frecuentemente reportadas hasta el momento son la encefalomielitis aguda diseminada, la parálisis facial periférica y la mielorradiculopatía.

SUMMARY Zika virus (ZV) is a member of the Flaviviridae family and part of the Spondweni serocomplex, mainly transmitted by the Aedes vector family. The first case report of an unknown exanthematous disease was identified in Brazil and subsequently, it was recognized as ZV infection in December 2014. By May 2015, ZV spread throughout Brazil and in November 2015 the association with microcephaly and congenital abnormalities during pregnancy, was confirmed. Subsequently, multiple neurological alterations have been reported among the pediatric population such as microcephaly, corticospinal alterations, neuromuscular symptoms, dyskinesia, chorioretinal atrophy with macular coloboma, nystagmus, congenital glaucoma, sensorineural hearing loss and cortical dysplasia, ventriculomegaly, calcifications, hypoplasia of the brain stem and cerebellum with afection of the vermis, white matter alteration, dysgenesis of the corpus callosum and hydrocephalus, Dandy Walker malformation, thinning of the thoracic portion and spinal cord may explain the clinical signs of congenital ZV syndrome. Also, Guillain-Barre syndrome has been documented in adults with an incidence of 2 to 3 cases per 10,000 infections and, less frecuently, myelitis and encephalitis have been reported. Additionally, behaviour impairments have been described as well as decreased level of consciousness, seizures and meningism. Finally, the least frequent manifestations reported so far are acute disseminated encephalomyelitis, peripheral facial palsy and myeloradiculopathy.

Abstract: Introduction: Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is an exaggerated activation of the immune system which can be either primary (familial) or secondary. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHL-3) is a severe immune disorder, caused by mutations in the UNC13D gene, which codes for a protein crucial to the cytotoxic function of lymphocytes. Objective: To describe the diagnostic relevance of next-generation sequencing in the approach of a patient with suspected FHL and to demonstrate the effectiveness of bone marrow transplantation as the only curative measure. Clinical Case: 4-year-old preschool male, previously healthy, who presented with mononucleosis syndrome and positive IgM for Epstein Barr virus, developing hepatosplenomegaly and progressive clinical de terioration. A lymphoproliferative syndrome was suspected, which was ruled out by bone marrow aspiration, finding evidence of active hemophagocytosis. The patient met the criteria for hemophago cytic syndrome (bone marrow aspiration, pancytopenia, elevated ferritin, and hypertriglyceridemia) and, given the lack of response to first-line management, including antiviral treatment, a possible primary etiology was considered. A molecular study was completed with NGS that was positive for FHL-3. Due to the progressive clinical deterioration, a bone marrow transplantation was performed, presenting successful results after the first year had elapsed. Conclusion: NGS is an indispensable tool in the diagnosis of FHL, mainly when the response to standard treatment is not adequate and facilitates the timely implementation of the necessary therapeutic measures.

Resumen: Introducción: La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) corresponde a una activación exagerada, primaria o se cundaria, del sistema inmunológico. La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 (LHF-3) es un desorden del sistema inmune severo, causado por mutaciones en el gen UNC13D, el cual codifica para una proteína esencial en la función citotóxica de los linfocitos. Objetivo: Describir la relevancia diagnóstica de la secuenciación de nueva generación (NGS) en el enfoque de un paciente con sospecha de LHF y demostrar la efectividad del trasplante de médula ósea como única medida curativa. Caso Clínico: Preescolar de 4 años masculino, previamente sano, quien debutó con un síndrome mononucleósico e IgM positiva para virus de Epstein Barr. El paciente evolucionó con hepatoesplenomegalia y deterioro clínico progresivo. Se sospechó un síndrome linfoproliferativo, el cual fue descartado por as pirado de médula ósea, encontrando evidencia de hemofagocitosis activa. El paciente cumplía criterios para síndrome hemofagocítico (por compromiso de médula ósea, pancitopenia, elevación de ferritina e hipertrigliceridemia) y ante la no respuesta al protocolo de primera línea, incluyendo terapia antivi ral, se consideró la posibilidad de una etiología primaria. Se completó estudio molecular con NGS que fue positivo para LHF-3. Debido a la evolución clínica se realizó trasplante de médula ósea con resul tado exitoso a los 5 años de seguimiento. Conclusión: La NGS es una herramienta indispensable en el diagnóstico de la LHF, principalmente cuando la respuesta al tratamiento estándar no es adecuada y facilita la instauración oportuna de las medidas terapéuticas necesarias.

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a group of clinically and genetically heterogeneous inherited connective tissue disorders, characterized by skin hyperextensibility, poor wound healing, joint hypermobility and tissue friability. Since 1997 a new spectrum of novel rare EDS-variants has been described, among which is included the EDS kyphoscoliotic type, characterized by severe muscular hypotonia at birth, severe progressive kyphoscoliosis, osteopenia, fragile eyeballs and vascular fragility. This EDS variant is caused by mutations in the PLOD1 gene; however, a rare recessive variant that compromises the FKBP14 gene has been reported, with additional clinical findings that includes gross motor developmental delay, myopathy, hearing impairment and a normal ratio of lysyl pyridinoline to hydroxylysyl pyridinoline in urine. We report the first Colombian patient with a FKBP14 c.362dupC mutation, with clinical features that include generalized hypotonia, delayed gross motor milestones, hearing loss, early-onset progressive kyphoscoliosis, joint hypermobility and foot deformities.

El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo, clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizados por hiperextensibilidad cutánea, pobre cicatrización, hipermovilidad articular y friabilidad tisular. Desde 1997, se han reportado variantes poco frecuentes del síndrome, entre las cuales se incluye el de tipo cifoescoliótico, causado por mutaciones en el gen PLOD1, caracterizado por hipotonía muscular grave al nacer, cifoescoliosis grave progresiva, osteopenia, ojos frágiles y fragilidad vascular. También ha sido descrita una rara variante recesiva que compromete el gen FKBP14, con hallazgos clínicos adicionales, que incluyen retardo del desarrollo psicomotor, miopatía, hipoacusia y una proporción normal de lisil-piridinolina a hidroxilisil-piridinolina en la orina. Se presenta el primer caso de una paciente colombiana con una mutación FKBP14 c.362dupC, caracterizada por hipotonía generalizada, retardo en el desarrollo de los hitos motores gruesos, hipoacusia, cifoescoliosis progresiva temprana, hipermovilidad articular y deformidades en los pies.

Abstract Lysosomal acid lipase deficiency is a genetic disease with a low prevalence and high morbidity and mortality in children and adults. It is characterized by an alteration of lipid metabolism, which generates cholesterol and triglyceride esters deposits in the body. Its clinical presentation depends on enzymatic activity. This condition should be suspected in patients with lipid or liver alterations after ruling out other diagnoses. Currently, there is the option of using a recombinant enzyme, which can improve lipid and liver parameters, as well as disease progression. Establishing a timely diagnosis in order to initiate specific treatment early is imperative for the prevention of morbidity and mortality. The purpose of this work is to perform a review of the literature about lysosomal acid lipase deficiency and to guide about its pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment.

Resumen El déficit de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética poco prevalente, con alta morbimortalidad en niños y adultos. Se caracteriza por alteración del metabolismo lipídico que genera depósitos de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo. La presentación clínica depende de la actividad enzimática. Se debe sospechar en pacientes con alteraciones lipídicas o alteraciones hepáticas después de descartar otros diagnósticos. Actualmente existe la opción de utilizar enzima recombinante, la cual puede mejorar los parámetros lipídicos y hepáticos, así como detener la progresión de la enfermedad. Es imperioso realizar el diagnóstico oportuno para iniciar de forma temprana el tratamiento específico, con el fin de prevenir la morbimortalidad. Se llevó a cabo revisión de la literatura en torno del déficit de lipasa ácida lisosomal, para orientar acerca de su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.

Resumen Descripción del caso: Se reporta el caso de una paciente femenina de un año de edad, diagnosticada con Síndrome de Wiedemann-Steiner basado en la identificación de una nueva variante patogénica de novo de tipo frameshift en el gen KMT2A Mediante secuenciación de exoma usando el enfoque de trio, sumado a sus características clínicas. Hallazgos clínicos: las mutaciones en KMT2A causan el Síndrome de Wiedemann-Steiner, un desorden genético muy raro caracterizado por hipertricosis congénita, talla baja, retardo mental variable y fenotipo facial distintivo, los cuales se encuentran en la paciente reportada. Resultado: La Secuenciación de exoma completo encontró una variante de tipo frameshift: c.4177dupA (p. Ile1393Asnfs * 14) en KMT2A, este cambio a nivel génico genera una alteración de la unión específica a motivos CpG no metilados del DNA a la proteína. El genotipo y el fenotipo de la paciente fue comparado con los pacientes reportados previamente en la literatura. Relevancia clínica: En enfermedades con baja frecuencia como la aquí reportada es necesario establecer correlaciones genotipo-fenotipo que permitan establecer planes terapéuticos y de seguimiento. El análisis realizado no evidenció diferencias atribuibles a sexo o edad entre los pacientes diagnosticados con Síndrome de Weidemann-Steiner. La secuenciación de exoma permitió identificar causalidad en este caso, cuya característica principal de hipertricosis se asocia con alta heterogeneidad clínica y genética.

Abstract Case Description: We report the case of a one-year-old girl who was diagnosed with Wiedemann-Steiner Syndrome based on the identification of a novel de novo frameshift mutation in the KMT2A gene by whole exome sequencing and supported by her clinical features. Clinical Findings: KMT2A mutations cause Wiedemann-Steiner Syndrome, a very rare genetic disorder characterized by congenital hypertrichosis, short stature, intellectual disability, and distinct facial features. Treatment and Outcome: Whole exome sequencing identified a novel frameshift variant: c. 4177dupA (p.Ile1393Asnfs * 14) in KMT2A; this change generates an alteration of the specific binding to non-methylated CpG motifs of the DNA to the protein. The genotype and phenotype of the patient were compared with those of earlier reported patients in the literature. Clinical Relevance: In diseases with low frequency, it is necessary to establish a genotype-phenotype correlation that allows the establishment of therapeutic and follow-up goals. The phenotype comparation with other reported cases did not show differences attributable to sex or age among patients with Wiedemann-Steiner Syndrome. Whole exome sequencing allows identifying causality in conditions with high clinical and genetic heterogeneity like hypertrichosis.

Resumen Introducción. La hipercolesterolemia familiar homocigota es un desorden genético raro que se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol y por una pobre respuesta al tratamiento farmacológico convencional (estatinas, ezetimibe). El estudio molecular es un recurso importante que puede impactar de forma positiva en el tratamiento y pronóstico de estos pacientes; sin embargo, este tipo de estudio no siempre está disponible en todos los centros de atención. El resultado de estas pruebas genéticas permite identificar pacientes que se pueden beneficiar de nuevas opciones terapéuticas asociadas a mayor disminución de colesterol total y LDL. Presentación de casos. Se presentan los casos de dos hermanas con hipercolesterolemia severa y pobre respuesta al tratamiento farmacológico convencional, en quienes el diagnóstico molecular confirmó una mutación en homocigosis del gen del receptor de la lipoproteína de baja densidad. Con base en estos resultados, en ambos casos se adicionó un inhibidor selectivo de proteína microsomal de transferencia de triglicéridos al manejo hipolipemiante convencional, con lo que se logró una reducción de más del 49% en los niveles séricos de colesterol total y LDL. Conclusión. Las pruebas moleculares son una herramienta importante para definir el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota.

Abstract Introduction: Homozygous familial hypercholesterolemia is a rare genetic disorder characterized by very high cholesterol levels and poor response to conventional pharmacological treatment (statins, ezetimibe). Molecular study is an important resource that may have a positive impact on the treatment and prognosis of these patients; however, this type of study is not always available in all care centers. The results of these genetic tests allow identifying patients who can benefit from new therapeutic options associated with a higher decrease of total and LDL cholesterol. Case presentation: This paper presents the cases of two sisters with severe hypercholesterolemia and poor response to conventional pharmacological treatment, in whom molecular diagnosis confirmed a homozygosis mutation in the low density lipoprotein receptor gene. Based on these results, in both cases, a selective microsomal triglyceride transfer protein inhibitor was added to conventional lipid-lowering therapy, which resulted in a decrease of serum levels in total and LDL cholesterol by more than 49%. Conclusion: Molecular tests are an important tool to define the diagnosis, prognosis and treatment of patients with homozygous familial hypercholesterolemia.

Abstract Introduction: Exstrophy of cloaca sequence (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus y spinal defects; MIM 258040) is a rare congenital malformation secondary to a mesoderm defect around the 4th-5th week of gestation which will form the urorrectal septum, lumbosacral somites and infraumbilical mesenchyme. The gold-standard diagnosis is through prenatal ultrasound; however, it can be difficult to perform with accuracy in cases of multiple pregnancies. We report the case of a newborn girl, product of triplet pregnancy, born with cloacal exstrophy which was diagnosed ultrasonographically during week 21. Objective: Report the case of a newborn girl, product of triplet pregnancy, born with cloacal exstrophy which was diagnosed ultrasonographically, and provide information to physicians about etiology, phenotype and appropriate genetic counseling. Case report: A 23-year-old mother in the 33rd week of triplet pregnancy presents with uterine contrations to the hospital; furthermore, she had a previously identified triplet #2 with an abdominal wall defect and kidney anomalies. The triplets were delivered via cesarean section; triplet #2 is diagnosed with cloacal exstrophy, omphalocele and imperforate anus. A multidisplinary approach is made in conjunction with psychosocial support, nutritional support, urogenital surgery team and the intensive care unit in order to correct this defect. Conclusion: An optimal approach of this congenital malformation requires an early prenatal diagnosis that allows the preparation of a multidisciplinary team, and also allows adequate counseling to be provided to the parents. An adequate prenatal ultrasound is crucial if it is considered that multiple pregnancies are more prone to congenital malformations.

Resumen Introducción: La secuencia de extrofia de la cloaca (omphalocele, exstrophy of the cloaca, imperforate anus and spinal defects; MIM 258040) es un trastorno poco común secundario a un defecto en el mesodermo que se produce alrededor de la cuarta a la quinta semana, que posteriormente contribuirá a la formación del tabique urorrectal, mesénquima infraumbilical y las somitas lumbosacras. El gold standard para realizar diagnóstico es la ecografía prenatal; sin embargo, esta puede verse dificultada en casos de embarazo múltiple. Se informa el caso de una recién nacida producto de embarazo trigemelar, quién presenta extrofia de cloaca identificada ultrasonográficamente a la semana 21. Objetivo: Informar el caso de una recién nacida producto de embarazo trigemelar, en quien se identificó por ultrasonografía extrofia de cloaca. Sobre esta base, aportar información a los médicos acerca de la etiología, fenotipo y asesoramiento genético apropiado en pacientes con este cuadro. Caso clínico: Historia de embarazo trigemelar en madre de 23 años de edad con parto por cesárea a las 33 semanas de gestación. Trilliza Nº2 con defecto de la pared abdominal y anomalías renales diagnosticadas por ecografía en la semana 21. Se inicia manejo multidisciplinario con apoyo psicosocial, apoyo nutricional, cirugía urológica y unidad de cuidados intensivos. Conclusión: El manejo óptimo de la enfermedad requiere un diagnóstico prenatal temprano exhaustivo que permita la preparación de un equipo multidisciplinario, que incluya manejo quirúrgico apropiado y asesoramiento genético a los padres. Es importante que el diagnóstico prenatal identifique oportunamente malformaciones congénitas asociadas con embarazo múltiple.

Resumen Introducción. La microcefalia consiste en una circunferencia cefálica menor de la esperada. Recientemente, el virus del Zika se ha asociado con esta condición. Objetivo. Describir la prevalencia de la microcefalia en Colombia, estableciendo como línea de base el periodo anterior a la epidemia del virus del Zika. Materiales y métodos. Se revisaron las bases de datos Medline, Scopus, Scielo, Lilacs y el reporte anual de malformaciones congénitas en Latinoamérica, así como otras fuentes publicadas antes de abril de 2015 con los datos de prevalencia de la microcefalia en Colombia entre 1982 y 2013. Resultados. Se detectaron 32 artículos no duplicados, se revisaron 25 y se seleccionaron 12 que cumplían con los criterios de inclusión para la revisión sistemática, los cuales registraban 2’808.308 nacimientos. Conclusiones. La prevalencia de la microcefalia en Colombia entre 1982 y 2013, antes de la epidemia del virus del Zika, oscilaba entre 0,3 y 3,1 por 10.000 nacimientos, con un promedio de 1,8 (IC95% 1,7-1,8). Este dato es importante para determinar la diferencia en la prevalencia después de la introducción del virus del Zika en Colombia.

Abstract Introduction: Microcephaly is characterized by a smaller than normal head circumference. Recently, Zika virus (ZV) has been associated with microcephaly. Objective: To describe the prevalence of microcephaly in Colombia taking as the baseline the information from the period before the Zika virus infection epidemics. Materials and methods: We reviewed Medline, Scopus, Scielo, Lilacs and annual reports of congenital malformation monitoring systems across Latin America, among others sources, for articles published before April, 2015, reporting the prevalence of microcephaly in Colombia between 1982 and 2013. Results: We identified 32 non-duplicate articles; we selected 25 articles for revision of which 12 met the criteria for inclusion in the systematic review, including 2,808,308 births. Conclusions: The prevalence of microcephaly in Colombia from 1982 to 2013, before the introduction of ZV, ranged from 0.3 to 3.1 per 10,000 births, with an average of 1.8 (95% CI 1.7-1.8) per 10,000 births. These findings are important to determine if the prevalence after the introduction of the Zika virus infection registered significant changes.

ABSTRACT Introduction and Objective: Gaucher disease is a low prevalence autosomal recessive condition, difficult to diagnose and manage especially during pregnancy. We reported a pregnant woman with Gaucher disease managed with Taliglucerase in a critical care obstetric unit from week 15.3 until the end of her pregnancy, at the Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia. Methods: A case report of a pregnant woman diagnosed during her pregnancy with Gaucher disease, who presented severe pancytopenia and splenomegaly. Results: The interdisciplinary medical management allowed the control of the severe clinical deterioration of the patient. During the delivery, she presented postpartum hemorrhage with hypovolemic shock, which resolved with medical management. The mother and the newborn were discharged without other associated complications. Conclusion: Interdisciplinary management is essential for handling a critically ill obstetric patient with Gaucher disease, and to achieve good maternal and perinatal outcomes.

RESUMEN Introducción y Objetivo: La enfermedad de Gaucher es una condición autosómica recesiva de baja prevalencia, de difícil diagnóstico y manejo, especialmente en embarazo. Reportamos una gestante con enfermedad de Gaucher manejada desde la semana 15,3 hasta el término del embarazo con Taliglucerasa en la Unidad de Alta Complejidad Obstétrica, en la Fundación Valle del Lili en Cali, Colombia. Métodos: Reporte de caso de gestante con diagnóstico de enfermedad de Gaucher diagnosticada durante el embarazo, con exacerbación de síntomas, quien presento severa pancitopenia y esplenomegalia. Resultados: El manejo medico interdiscilplinario permitió el control del severo deterioro clínico de la paciente durante el parto, presentó hemorragia postparto con choque hipovolémico, con adecuada respuesta al manejo médico. La madre y el neonato fueron dados de alta sin otras complicaciones asociadas. Conclusión: El manejo interdisciplinario es indispensable en gestantes con esta entidad para lograr buenos resultados maternos y perinatales.

Resumen Este trabajo pretendió determinar el estado de la Calidad de Vida Familiar de niños y adolescentes con discapacidad asociada a anomalías congénitas, asistentes a la consulta de genética clínica de un centro de referencia del suroccidente colombiano. Se empleó el modelo de Calidad de Vida Familiar propuesto por la Universidad de Kansas, y la Escala de Calidad de Vida Familiar (ECVF) adaptada para Colombia. El instrumento evaluó los Indicadores y Factores de la escala. Cada factor fue evaluado en términos de importancia y satisfacción asignados por el cuidador. Se configuró el Mapa de Calidad de vida Familiar (MCVF), que señaló dos áreas (de necesidades y fortalezas). La información fue almacenada y procesada con el programa Excel. El MCVF mostró que gran parte de los indicadores se ubicaron en el área fuerte del mapa, a excepción de algunos relacionados con los Recursos familiares y Apoyo a la persona con discapacidad (PCD), que se ubicaron en el área de necesidades. Por medio de estrategias de diseño, se generó una forma gráfica para sintetizar los resultados y presentarlos de forma clara a las familias.

Abstract This study sought to determine the status of family quality of life in children and teenagers with disability associated to birth defects, who attended the clinical genetics outpatient consultation at a reference center in southwestern Colombia. The Family Quality of Life models proposed by the University of Kansas, and The Family Quality of Life Scale (FQOL) adapted for Colombia, were used to evaluate indicators and scale factors. Each factor was rated in terms of importance and satisfaction according to the caretaker. The Map Family Quality of Life (MFQOL) was configured and shows two areas (needs and strength). The information was saved and processed with the Excel software. The MFQOL showed that most of the indicators were located the strong area of the map, with the exception of some related with family resources and support of persons with disabilities (PWD), which were located in the needs area. Through design strategies it was generated a graphic form to summarize the results and present them clearly to families.